先天性白血病二例

中华儿科杂志 1998年第9期第36卷 病例报告

作者：戴勤勇　王耀莉

单位：200025 上海第二医科大学附属瑞金医院儿科

　　例1　男，第2胎第1产，孕34周，因胎盘早剥行急诊剖腹产。生后8天发现肝脾肿大，血红蛋白分别为175～105 g/L，于第16天入院。母孕2个月时有先兆流产，曾注射黄体酮。体检：早产儿貌，轻度黄染。肝肋下4.5 cm，剑下4 cm，质中，脾肋下1.5 cm，质中。血红蛋白66 g/L，白细胞总数17.8×10⁹/L，中性0.74，血小板30×10⁹/L。外院查巨细胞病毒(CMV)IgG 1∶2 000(±)，IgM 1∶100(+)，考虑宫内CMV感染。予抗感染治疗。入院后第5天行骨髓穿刺，证实为先天性白血病。2天后死亡。尸检：白血病细胞浸润肝、胰、脾、脑，消化道等脏器，符合先天性粒细胞性白血病。

　　例2　男，第1胎第1产，孕36周，自然分娩。生后2周发现面色苍白，肝脾肿大，皮下有少量瘀点，血红蛋白98 g/L，白细胞15.6×10⁹/L，血小板56×10⁹/L。于第23天入院。母孕期无异常。体检：贫血貌，哭声弱，肝肋下4 cm，脾肋下3 cm，质中，皮下有少量瘀点。按感染、血小板减少性紫癜治疗，贫血进行性加重且并发感染于入院后43天死亡。尸检：白血病细胞广泛浸润肝、脾、脑、肺、肾，报告为先天性粒细胞性白血病。

　　讨论：　先天性白血病在先天性恶性肿瘤中占1/4，国内至80年代初报道28例，其中90%为粒细胞性。

　　根据白血病细胞周期动力学的特点，其病变多发生在出生前数月，是新生儿宫内死亡的原因之一。本病常因合并感染、黄疸、贫血而被误诊。在治疗感染的同时，对有进行性贫血者应行骨髓穿刺以期及早确诊。2例尸检显示全身广泛白血病细胞浸润，且均为粒系，符合其发病以髓系为主的特点。

　　染色体异常较其他白血病多见，有助于判断预后。已知染色体11q23区域异常与多种白血病发生有关，约70%的ALL、60%的AML和90%的单核AML儿童存在11q23区域的异常，其中累及一个称为ALL-1基因。在染色体易位改变中，ALL-1的MT(哺乳动物甲基转移酶)同源区能使ALL-1融合蛋白改变DNA的甲基化状态，影响其转录调控。

(收稿：1998-03-10　　修回：1998-07-01)