儿童幼稚T细胞型急性淋巴细胞白血病1例
临床血液学杂志 2000年第1期第13卷 病例报告
作者：肖昕 陈少华 郭志强 李扬秋 何国玲
单位：肖昕（暨南大学医学院第一附属医院儿科学教研室(广州，510632)）；陈少华（暨南大学医学院血液病研究室）；郭志强（暨南大学医学院第一附属医院儿科学教研室(广州，510632)）；李扬秋（暨南大学医学院血液病研究室）；何国玲（暨南大学医学院第一附属医院儿科学教研室(广州，510632)）
幼稚T细胞型急性淋巴细胞白血病(Precursor T cell acute lymphoblastic leukemia,Pre-T-ALL)是一种早期胸腺细胞恶性疾病，临床上少见。我院最近确诊1例，现将其临床和生物学特征报告如下：
1 病例介绍
患儿，男，14岁，因进行性面色苍白、乏力、鼻出血1个月余，发热、皮肤出血点1周，于1998年3月12日入院。既往身体健康。体检：体温38.5℃，脉搏126次/min，呼吸36次/min，血压15/11 kPa(1 mmHg=0.133 kPa)。中度贫血外貌，四肢及躯干有散在性瘀点、瘀斑，双下肢踝部水肿，颈部、耳后、颌下、锁骨上窝、腋窝和腹股沟可触及1.5 cm×2.0 cm的淋巴结，胸骨叩击痛(＋)，心肺无异常。腹膨隆，腹围65 cm，腹壁静脉不怒张，腹水征(＋)，肝、脾肋缘下均12 cm。克氏征(-)。X线提示纵膈增宽和少量胸腔积液。Hb 80 g/L，WBC 325×109/L，其中幼稚细胞0.9，BPC 61×109/L。骨髓增生活跃，原始+幼稚淋巴细胞0.78。细胞化学染色：POX和NAE染色均为阴性。颈淋巴结活检：淋巴结构破坏，被大量弥漫分布的幼稚淋巴细胞取代。血LDH 1 459 IU/L、AST 49 IU/L、-GT 144 IU/L、总蛋白55.4 g/L，白蛋白28.8 g/L。血清Ⅰ型人类T细胞白血病病毒(HTLV-Ⅰ)抗体阳性。白血病细胞免疫标记：在外周血，CD+7占0.99，CD+50.99，Cy CD+30.95，未见CD2、CD3、CD4、CD8和CD1a表达；在骨髓，CD+34 CD+7 0.27，CD+34 CD+5 0.29。PCR检测：白细胞介素受体-2(IL-2R)基因和T细胞特异性转录因子GATA-3阳性表达。
2 讨论
根据外周血、骨髓涂片和颈淋巴结活检结果，本例诊断为急性淋巴细胞白血病(ALL)L2型。白血病细胞免疫标记检测在ALL的分型诊断以及ALL和AML的鉴别诊断上有重要价值，如CD7和CyCD3阳性表达对T-ALL的诊断具有较高的敏感性。本病例的CD7、CD5和CyCD3阳性，而CD1、CD2、CD3、CD4和CD8阴性，故进一步诊断为Pre-T-ALL。本例患者为年长儿童，FAB分型为L2，肝脏明显肿大及功能受损，LDH水平显著升高，高外周血白细胞和IL-2阳性表达，提示预后不良。值得一提的是，本病例外周血白细胞高达325×109/L。大量的白血病细胞可使血液粘稠度增高，易造成脑血管浸润、栓塞和颅内出血，且患儿的T细胞异常，有严重的免疫缺陷，易并发各种感染，故早期死亡率高。已表明，T-ALL的发生与HTLV-Ⅰ感染有关，因为人类T细胞感染HTLV-I后，病毒基因可整合到T细胞IL-2R基因中，导致IL-2R基因及其产物异常表达。大量的IL-2R可释放入血并与正常淋巴细胞上的IL-2R竞争，而抑制抗肿瘤免疫和促进肿瘤生长。GATA-3主要表达于T细胞，对白血病细胞起源的确立有帮助。GATA-3结合在含有AGATAG序列的T细胞抗原受体(TCR)α、β、和δ基因的增强子部位上，对TCR的表达起调节作用。GATA-3的不适当表达亦可能是T-TLL形成的原因之一。■
收稿 1999-04-27
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