发作性睡病一家系六例

中华医学遗传学杂志 2000年第2期第17卷 病例报告

作者：徐会厂　冯美香　李松奎

单位：徐会厂（276400山东省临沂市沂水中心医院神经内科）；冯美香（276400山东省临沂市沂水中心医院神经内科）；李松奎（276400山东省临沂市沂水中心医院神经内科）

　　先证者(Ⅲ₁₀)　男，18岁，学生。因发作性睡眠1年伴猝倒发作10天入院。患者于1年前无明显诱因出现白天发作性睡眠，多在白天上课时，有时会在进食中或饭后静坐时，突感睡意浓厚，随即不可克制地入睡，每次发作持续约30分钟左右，多伴自醒，偶为唤醒，每天发作3～5次。近10天前与同学笑谈时，突感双下肢无力，随即跪倒在地，无意识丧失，持续约半分钟好转。患者否认有失眠症，既往无脑炎及脑外伤史。内科查体及神经系统检查未见异常。头颅CT、脑电图均正常，空腹血糖、血清钾、钠、氯、钙、磷、T3、T4均正常，脑脊液、肝、肾功能均正常。入院后给予丙咪嗪等药物治疗20天，好转出院。

　　该家系4代31人，有6人发病，其中男3例，女3例(图1)，均有白天不可抗拒的睡眠。起病年龄分别为先证者姐姐(Ⅲ₉)16岁，母亲(Ⅱ₅)15岁，舅父(Ⅱ₈)19岁，表哥(Ⅲ₁₅₎)17岁，外祖母(Ⅰ₂)17岁，其中先证者母亲、外祖母均伴有猝倒发作。

图1　患者家系图

　　讨论　发作性睡病(narcolepsy-calaplery)于1880年首先由Gelineau报道并命名该病，其病因至今未明。部分患者呈家族遗传性。该家系连续3代均有人发病，父母患病子女均患病，父母正常子女均正常，且男女均有患病，遗传方式符合常染色体显性遗传。

收稿日期：1999-04-23