发作性睡病六例误诊分析
临床误诊误治杂志 2000年第1期第13卷 误诊误治与原因分析
作者：刘铎 刘源
单位：刘铎（太原市商业职工医院 山西 太原 030001）；刘源（山西医科大学第一医院 山西 太原 030001）
关键词：发作性睡病/诊断；误诊；癫FDA1/诊断；重症肌无力/诊断；儿童抽动症/诊断
分类号： 文献标识码：B
Key words：Narcolepsy/diagnosis;Diagnostic errors;Epilepsy/diagnosis;Myasthenia gravis/diagnosis;Child tic/diagnosis▲
发作性睡病是一种原因不明的睡眠障碍，临床少见，往往造成误诊误治。笔者1984～1998年间收治的6例均误诊，现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 男5例，女1例；年龄5～12岁，平均9岁。病程1.5～6个月。根据白天出现不可抗拒的短暂睡眠，伴有或不伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉而确诊。
1.2 临床表现 首发症状表现发作性睡眠与猝倒各3例；随病程进展，全部病例均有发作性睡眠和猝倒，无睡眠麻痹及入睡前幻觉，1例伴有夜间睡眠不安，4例学习成绩下降。体格检查及神经系统检查均未见异常。
1.3 辅助检查 6例血、尿、粪常规及血电解质、血糖均正常。脑电图5例正常，1例可见θ波；4例脑CT检查及1例脑MRI检查均正常。
1.4 误诊情况 误诊为癫FDA13例(全身性、失张力性及失神性发作各1例)，其余3例分别误诊为重症肌无力、儿童抽动症、抽动-秽语综合征。误诊时间1～6个月，平均3.4个月。
1.6 典型病例 男，12岁。6个月前无诱因出现睡眠增多，可发生于上课、吃饭、看电视及候诊时，不可抗拒，睡眠维持10分钟至2小时不等，可唤醒，醒后如常。情绪激动时，四肢松软、猝倒，此时意识完全清醒，倒地后自己立即站起，过后无嗜睡，学习成绩下降。体检及神经系统检查未见异常，脑电图、脑CT均正常。诊断为发作性睡病，服哌甲酯(利他林)后发作性睡眠减少。
2 误诊原因分析
2.1 对发作性睡眠的特点缺乏认识 本病的主要特点是快速短暂的入睡，发作时不择时间、地点、场合，其过程有别于正常的睡眠过程，此症状常被家长描述为“睡觉增多”，如不详细询问其睡眠的过程和特点，仅认为是一般的睡眠增多，忽略这一主要症状的特点，是造成本病误诊的原因之一。
2.2 未注意与猝倒症的鉴别 猝倒症是发作性睡病的另一症状，常伴睡眠发作存在。患儿情绪激动时，出现突然的肌无力而头下垂或倒地，时间短暂、意识清楚、迅速复原。本组3例以猝倒为首发症状者，均误诊为癫FDA1的失神性发作或失张力性发作。应注意的是后者发作时虽与发作性睡病有类似之处，但发作时有意识丧失，脑电图为棘慢波或对称、同步的3 Hz、棘慢波或多棘慢波，忽视这些特点则易导致误诊。猝倒发作的肌无力还有被误诊为重症肌无力者，这主要由于忽略了重症肌无力时的特点为肌肉的易疲劳性，且以眼肌受累最多见，滕喜龙试验有助鉴别。发作性睡病并不伴有肌肉的抽动及喉部发声或秽语，造成误诊为儿童抽动症或抽动-秽语综合征的原因，主要是不注意鉴别诊断。■
收稿日期：1999-11-20
修回日期：1999-12-23
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