19．4 地甲肿与地克病的临床与诊断

　　19．4．1 地甲肿的临床表现

　　正常甲状腺是“H”形，分左右两侧叶，附着有喉及气管起始部的两侧，于皮肤外较难触到或看到。当甲状腺肿大时，于颈前可以触到或看到，其临床诊断分度标准如下：

　　正常：甲状腺看不见，摸不着。

　　生理增大：头部保持正常位置时，甲状腺容易摸到，至相当于人拇指末节，特点是“摸得着”。

　　Ⅰ头部保持正常位置时，甲状腺容易看到。由超过本人拇指末节到相当于1/3个拳头，特点是“看得见”。

　　甲状腺不超过本人拇指末节，但摸到结节时也算1度。

　　Ⅱ度：由于甲状腺肿大，脖根明显变粗，大于本人1/3个拳头到相当于2/3个拳头，特点是“脖根粗”。

　　Ⅲ度：颈部失去正常形状，甲状腺大于本人2/3个拳头到相当于一个拳头，特点是“颈变形”。

　　Ⅳ度：甲状腺大于本人一个拳头，多带有结节。

　　 根据甲状腺肿中是否有结节，临床上又分为三型标准如下：

　　 弥漫型：甲状腺均匀增大，摸不到结节。

　　 结节型：在甲状腺上摸到一个或几个结节。

　　 混合型：在弥漫肿大的甲状腺上，摸到一个或几个结节。

　　 在地方甲状腺肿流行区，通常弥漫型最多见，儿童、青少年尤其如此。但在在某些严重的地方甲状腺肿病区结节型并不少见，在进行有效的防治措施之后，结节性甲状腺也可以相对地增多。

　　地甲肿除十分巨大可压迫气管有呼吸困难时，很少有其他临床症状。但是化验检查可看到尿碘偏低，甲状腺吸¹³¹碘率明显增高，呈“碘饥饿”曲线，血浆中TSH可有不同程度增高，血浆中T₄T₃浓度多属于正常，但严重患者T₄低于正常，T₃稍高。患者并不出现临床症状。在贵州省麻江县严重缺碘地区没有甲状腺肿的“正常”居民中，也有不少人血清T₄降低，TSH升高，而且吸碘率呈现“碘饥饿”状态。这一部分“正常”居民实际上仍是碘缺乏病的患者。有的学者观察到地甲肿的儿童与青少年的生长发育可能稍受限制。体力、智力可能稍差。因此不应当把地甲肿看成是甲状腺局部的损害，而实际上是一种全身性的碘缺乏障碍。

　　19．4．2 地克病的临床表现

　　（1）智力低下精神发育不全 主要表现为不同程度的智力低下，可轻可重，系本病必备的条件。严重智力低下患者，大小便不能自理，甚至不能进食，达到白痴的水平。有的患者虽可照顾自己吃饭、穿衣、大小便，但神经运动障碍明显，不能做复杂的劳动，不识数，不有适应社会生活。轻者能做简单的运算，参加较简单的的农业生产劳动及家务劳动，且劳动效率较差。神经型患者在行为上与环境存在显著的不协调，表情上常为傻相，傻笑，缺乏情感内容。粘肿型患者智力低下相地较轻，对环境反应比较正常，思维过程缓慢迟钝，表情贫乏和淡漠，不怪异。

　　（2）聋哑 地克病患者聋哑患病率，远远超过非甲状腺肿流行区广大居民中的聋哑患病率。承德市近郊80例地克病患者中，95%有听力障碍，全聋占26.2%，半聋点68.8%。80例中，97.5%有言语障碍,其中全哑占46.3%,半语子、即不同程度的言语障碍占53.7%。

　　 粘肿型患耳聋较轻，在甲状腺素治疗后常有明显好转，这可能与蜗牛壳中粘液性水肿较轻有关。粘肿型患者语言应答缓慢，但逻辑性较好。神经型患者前者功能常是不好的，但粘肿型患者多正常。

　　（3）运动神经障碍 运动神经障碍主要是强直性瘫痪，肌张力增强，腱反射亢进，病理反射出现，常以下肢表现为突出，在颅神经方面有斜视，咀嚼运动也有障碍。承德郊区80例患者有运动障碍者占76.2%，由于瘫痪的肌肉张力不平衡常造成畸形，如髁关节下垂，两腿成剪刀样交叉，以及其他多种畸形。个别患者并有癫痫。粘肿型患者多无强直性瘫痪，如有也仅为腱反射亢进。但严重粘肿型患型患者股骨头可碎裂，因此患者也有下肢运动障碍，其性质与上运动神经核性瘫痪有明显区别。

　　（4）性发育落后 神经型患者仅少数有性发育落后，其表现常为外生殖器与其他第二性征发育迟缓，妇女性月经有时二十岁以后才初潮，月经也常不规则，量少，但以后仍能成熟，除重征症外多可以结婚并生育，子女出生在补碘以后可以完全正常。但粘膜型患者绝大多数性发育明显落后，男性睾丸小，并常隐睾。外生殖器在25岁以后仍为儿童型。第二性征差，常无胡须，无阴毛腋毛，男性体型特征也不明显，多终身不能结婚或生育。女性外生殖器在25岁以后也可仍为儿童型，常原发闭经，即使有月经也极不规则，数量极少，乳房发育差，第二性征也不明显，无阴毛腋毛，一般均不能结婚或生育。

　　（5）体格矮小与软组织发育落后 神经型患者体格发育可迟缓，但是最终可正常或接近正常的，但是粘肿型患者体格发育多明显落后，多数成年后也在1.2～1.4m之间。粘肿型的体型为四肢、颈、手指与足趾均短。

　　骨X 线检查可以看到：①成骨中心即化骨核出现迟缓，且发育较小；②骨骺延迟闭合；③骨质疏松；④股骨头变大变偏，股骨颈变短甚至消失，股骨外旋，髋内翻，骨髋臼模糊变扁；⑤股骨大小粗隆增大；⑥可出现碎裂的化骨核；⑦有的骨骺与骨干闭合处，出现数条密度较大的条纹，称为生长障碍线。总之。骨龄落后，以成骨中心（即化骨核）及骨骺不能按时出现最为突出。骨X线的变化在粘肿型严重，神经型较轻。

　　 从面容上地克病患者呈现大、面方、额短、眼睑肿、睑裂呈水平状、眼距宽、鼻梁塌、鼻翼肥厚、鼻孔向前、唇厚、舌方、张口伸舌与耳大等。这种情况在粘肿型更明显、更典型。

　　 粘肿型在其他软组织的发育上也有特点。耳壳特别软，严重的像是两层皮肤，中间缺乏软骨。鼻尖也软，可扭动，似乎不存在软骨似的。指甲薄而软。全身肌肉都不够发达，腹壁肌肉也如此。

　　（6）现症甲状腺功能低下 神经型患者极少有粘液性水肿，在承德郊区观察的80例患者中，有典型粘液性水肿的仅2例；而在新疆和田地区看到的粘肿型患者全部有粘液性水肿，甚至我们分类为神经型患者的也有轻度粘液性水肿。粘肿型患者的粘液性水肿主要分布在腹部、腰部、颈部、面部、臀部与四肢。腹部的水肿组织常呈块状，弹性很差，更无指凹性与皮肤及肌肉组织连接得不很紧。有粘液性水肿的患者皮肤粗糙，表皮干燥、出汗少。头部头发也稀疏干燥。严重的患者体温低，腋下温度常在36°C以下，手足皮肤温度更低，患者畏寒，冬季不愿出屋，总在灶边休息。患者精神萎靡、迟钝、嗜睡、动作少、肌肉无力、腱反射时间延长。这种延长一般认为不是由于神经反射反应时间的延长，而是由于腿部肌肉收缩后恢复过程的延长。患者肠蠕动减弱，肠鸣音减少，出现便秘现象，2～3日大便一次，粪便常硬结呈球形。患者脉搏可以缓慢，但常因检查时紧张而不明显，血压稍低，严重者心脏向两侧扩大。心电图T波低平，QRS波电压低。化验检查的血液胆固醇增加不明显，这可能与饮食有关。空腹血糖可稍低。神经型患者血浆中PBI与血清T4仅在正常偏低水平，T3有时有代偿性增高。但粘肿型患者PBI与T₄值均明显降低，T₃也低。神经型患者血浆TSH仅一般的增高，但粘肿型患者血浆TSH明显增高，最高可达200μU·ml^-1以上，而且蝶鞍常扩大。

　　（7）甲状腺肿 承德郊区的神经型患者甲状腺肿患病率为36.3%，甲状腺第24h吸碘率明显增高，达67.7%，但粘肿型克汀病的甲肿患病率明显较低，个别患者仅触到小的硬结，可能是萎缩的甲状腺。内蒙凉城的粘肿型患者甲状腺第24h吸¹³¹碘率多在20～25%间，甲状腺扫描多数较正常为小，但形状一般无大变化。

　　根据对这两型地克病的临床观察所见，可列表对比如下（表19-3）。

　　19．4．3 地克病的诊断

　　 此病在婴幼儿时间颇难诊断，因为各种症状不明显，做各项检查也比较困难，容易漏诊。当年龄较大，又系临床表现典型患者，诊断并无困难。

　　 诊断标准包括必备条件与辅助条件。

　　（1）必备条件

　　①出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病区。

　　②在精神发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍。

　　（2）辅助条件

　　①神经系统症状：A，不同程度的身体发育障碍；B，不同程度的语言障碍；C，不同程度的运动神经障碍。

　　②甲状腺功能低下症状：A，不同程度的身体发育障碍；B不同程度的克汀病形象；C，不同程度的甲低表现。

　　有上述的必备条件，再具有辅助条件中神经系统症状或甲状腺功能低下症状任何一项或一项以上，而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者，即可诊断为地克病。

　　19．4．4 类克汀病

　　De Quarrain与Wegelin首先用类克汀病来描述病区中的亚临床患者。80年代Lagasse等人明确地使用了这个术语，并做了如下的规定：①可疑甲低；②可疑智力低下；③二者均有。凡具有以上一项者，则可诊断为类克汀病。以后，国内外许多学者都注意到类克汀病存在的事实和它的严重性。鉴于有关类克汀病的研究资料还不够充足的情况下，目前还不宜于给类克汀病规定一个明确的定义，但它的基本含义是指存在于碘缺乏地区的一批亚临床病人。这些患者不能构成克汀病的诊断，而混入“正常”人群中，实际上并不正常，其临床表现都属于“非克汀病的克汀病样损伤”（non-cretinous defects）。现分述如下：

　　（1）轻度的智力障碍 Dodge等人用不同（2）的智力测验方法，（3）检查学龄和学龄以下的病区“正常”儿童，（4）结果发现他们的智商（IQ）普遍比对照组低。王栋等人在山西和承德，（5）用中国比内测验检查病区的“正常”学龄儿童，（6）发现病区IQ为78.12,而（7）非病区为85.15(<0.01)。类克汀病的智商通常低于69，（8）多在69～60，（9）少数低于60。具体表现为计算能力差，（10）尤其抽象运算能力更差，（11）有的离开具体事物难于运算；记忆能力，（12）特别是长期记忆力差；抽象思维、集中力和认识能力普遍低于正常儿童，（13）有时还伴有一定的情感障碍。粘肿型患者一般智力较好，（14）但粘肿型克汀病流行区的类克汀病患者智力障碍也是重要表现。

　　（2）亚临床体格发育落后症候群：主要是身高和体重低于正常儿童，某些生理检查指标如握力、肺活量和血压等也偏低，少数人还有轻度骨骺发育落后，性发育落后一般不明显。在粘肿型克汀病流行区，这种综合征表现的更为突出，体格矮小亦明显。

表19-3 两种类型地克病的临床表现的比较

　　（3）轻微的神经系统损伤 多表现为轻度的听力和前庭功能障碍，有的人还有言语不清。病区的教师也反映，这些孩子平衡能力差，易摔倒，坐在后排后听不清老师的讲课。但可以检出的听力和前庭功能障碍，在类克汀病中还是少数，他（她）们突出的症状是坐、站、走、说话等发育的障碍。

　　Connolly在巴布亚新几内亚注意到运动能力(motor performance)的不正常，而后Djokomoeljanto等人用不同的检查方法也证实了类克汀病人存在精神运动发育(psychomotor development)的障碍。例如，Thilly检查小儿能否在支持下站立，能否抬起一双脚发现相当一部分婴儿不能作到。王栋等从也曾选用了一些经典的心理学检查方法，如：敲击、动作稳定、动作疲劳、选择反应时等检查学龄儿童，结果所谓正常儿童却表现不正常。

　　由于类克汀病人的神经损伤较轻，用一般神经检查方法不易检出，但采用精神运动发育的特殊检查方法，却可显示相当一部分类克汀病人。

　　一般认为，病区的类克汀病人要比克汀病人多很多倍，承行郊区喇嘛寺克汀病患病率为1.75%,但据王栋\陈祖培等在该村调查,智力低下者占同年龄组的16.4%。其危害性显然大于现症的克汀病人，由于它主要影响儿童的智能发育，直接关系到我国的人口素质问题，近年来已引起人们的高度重视，随着地甲肿和地克病的基本控制和消灭，类克汀病的防治问题已愈来愈突出了。

　　食盐加碘无疑是防治类克汀病的重要方法，尤其对病区中的妊娠妇女应予以特别重视，因为怀孕期间母亲需要更多的碘以满足本身和胎儿发育的需要。在食盐加碘落实不彻底的病区，如有不加碘食盐的冲击情况，纠正孕妇的碘缺乏实际上很不彻底。因此，育龄妇女注射碘油的方法应当提倡（碘油注射一次可使人体碘供应维持3年左右），这可以有效地预防类克汀病的发生。