理解遗传因素如何影响人类疾病的探索正在加速收集。大多数人认为，人类基因组的草图可解决这一问题，该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性，以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。
46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组（剩余DNA的功能还不清楚），某些染色体比其它染色体有更高的密度。
经过10年的不懈努力，已经绘制出人类基因组的物理图谱，基因组的编码基因起着里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草图顺序提供了足有成效的框架结构以及直接辅助鉴别大约100个疾病基因。
在本网上特指的大多数遗传性疾病是一个基因发生突变造成的。然而，面临的最困难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途径的疾病原因。在所有的情况中，没有哪个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或否定的回答。在疾病显露前，往往会发生多次突变。许多基因中的每个基因发生微妙变化都会影响到对疾病的敏感性。基因还会影响到一个人对环境如何反应。弄清问题的来龙去脉毫无疑问将（或全面）极好地提供足够的帮助。