美国癌症协会估计美国在2000年新诊断出肠癌患将是93800名,其中47100人死亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时,各种类型的癌症都会发生,而环境因素肯定能引起癌症危险(例如吸烟、膳食和锻炼)。大多数癌也有基因基础,确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中,一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。
结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是:都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常情况下,这些基因的蛋白质产物帮助修复DNA复制产生的错误,一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白质产生突变,就不能正常工作,不能修复复制错误,导致危险的DNA,因此也就易产生结肠癌。
还不清楚的是,为什么在可能产生癌的所有组织中,基因突变是基础,然而对小老鼠和布鲁尔酵母菌(brewer's yeast)中相对应基因的研究正在帮助我们进一步理解DNA修复的机理,并且环境因素的作用也可能易发生结肠癌。
图示:在第3条染色体上MHL1基因表达
图示:在第2条染色体上MSH2,MSH6基因表达