P53基因象Rb基因,是一种肿瘤抑制基因,例如它的活动终止肿瘤的形成,如果一个从他(她)的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝,那么他们就易感染癌,并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤,但这条件是罕见的就如所知道Li-fraumeni综合症那样,然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变,并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。
P53基因已被定位于染色体17,在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因,结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白(cdk2)。当P21和cdk2络合时,细胞不能通过下一步细胞分裂,突变的P53不能以有效方式长久连结至DNA上,因此P21蛋白质不会有效地为细胞分裂起到“停止信号“的作用,细胞分裂失控形成肿瘤。借助于小白鼠为人类癌症阐明癌症生长的分子机理,已采用有力的”基因叩开“工艺。确存在P53所有正常功能大量的信息量及它在人类癌症中的突变表达,大量反映它在人类癌症发病机制中起关键作用的信息。P53恰是一种达到肿瘤形成顶点的网络事件中的一种成分。
图示:在第17条染色体上P53基因表达