癌症的诊断始于病史和查体。它们帮助医生估计癌症患者的危险性和决定需要哪种检查。通常，作为常规体检的一部分，相关的检查应当检查甲状腺、睾丸、口腔、卵巢、皮肤和淋巴结相关的癌。
在引起症状之前，通过筛查来识别癌症。如果筛查结果为阳性，就需要进一步检查确定诊断。癌症的诊断要完全确定，通常需要活检。确定癌症的类型也是完全必需的。当发现癌症后，有关分期的检查有助于确定癌症局部情况和是否已转移。分期也帮助医生计划适当的治疗方案和判定预后。
癌症筛查提供决定患癌的可能性。它们可减少癌症死亡数：早期发现癌症，在它转移之前就能予以治疗。筛查通常不能肯定是否患癌，检查结果通过进一步检查和实验肯定或否定。
虽然筛查有助于拯救生命，但它们也费钱，有时也有精神上或躯体上的消极面。通常，筛查产生相当数量的假阳性结果--当实际无癌提示可能为癌的结果。筛查也产生假阴性结果--当实际有癌时显示无癌迹象的结果。假阳性结果引起过度的精神紧张和促使做其他一些昂贵而危险的检查。假阴性结果能使人们产生错误的安全感。因此，医务人员要谨慎地决定是否应做这样的检查。
最广泛用于妇女的两种筛查是查子宫颈癌的巴氏阴道细胞学检查(Pap检查)和查乳腺癌的乳房X线摄影。这两种筛查在减少这些癌症的死亡率方面是成功的。
检测血中PSA水平是在男性中常用的筛查。在有前列腺癌的男性中PSA水平升高，但在前列腺肥大的男性中也升高。PSA是否应用于前列腺癌筛查还没解决。作为一种筛查它的缺点是费用和假阳性结果。
另一个常见的筛查是查大便隐血。隐血不能单凭肉眼观察，而是必须检查大便标本。发现大便隐血说明结肠有问题。可能是癌，虽然其他疾病也可引起少量血浸入大便。
一些筛查可以在家里进行。比如，每月自我检查乳腺对帮助妇女发现乳腺癌是极其有价值的。定期检查睾丸可帮助男性发现睾丸癌，睾丸癌在早期诊断时，是一种最易治愈的癌症。定期检查口腔疼痛处可帮助在早期发现口腔癌。
癌症筛查推荐
| 方法 | 检查频率 | 方法 | 检查频率 |
| 肺癌 | 宫颈癌 | ||
| 胸部X线检查痰细胞学检查 | 不建议做常规检查 | 巴氏（Pap）阴道细胞学检查 | 18～65岁，每年一次，当连续3次正常，在医生指导下可减少检查大多数65岁以上妇女检查常少一些 |
| 直肠和结肠癌 | |||
| 大便隐血检查 | 50岁后每年一次 | ||
| 直肠检查 | 40岁后每年一次 | ||
| 乙状结肠镜检查 | 50岁后每3～5年一次 | 乳腺癌 | |
| 前列腺癌 | 乳腺自检 | 18岁后每月一次 | |
| 直肠检查和血液前列腺特异抗原检查 | 50岁后每年一次 | 乳腺体检 | 18～40岁每3年一次 40岁后每年一次 |
| 宫颈、子宫、卵巢癌 | 乳腺X线摄影 | 35～40岁间检查一次作基础，40～49岁每 1～2年一次，50岁后每年一次 | |
| 盆腔检查 | 18～40岁，每1～3年一次，以后每年一次 | ||
因为癌症的类型很多以及它们的治疗各异，诊断癌症和判定癌症类型是完全必要的。这实际上是需要获得怀疑肿瘤的标本作显微镜下观察。对标本进行各种特殊检查对了解癌症进一步特征是需要的。了解癌的类型有助于医生决定做何种检查，因为每种癌症都有其生长和播散方式。
在近7％的癌症病人中，发现原发灶之前，检查先发现了转移灶，有时原发灶不能找到。但医生通过转移灶的活检和显微镜下组织学检查通常能识别原发灶的类型。但诊断也不总是容易和肯定的。从组织学诊断中，确定了寻找原发灶的范围。通常情况下，如果治疗原发灶明显影响生存期时(如乳腺癌)，应千方百计寻找它。如果找到原发灶并不改变治疗计划或预计生存期，过多进行确定原发灶的检查就无价值。
当癌症被发现后，分期检查有助于医生制订恰当的治疗计划和判断预后。各种检查用来确定癌症的位置、大小、它附近的结构、和转移到身体的其他部位。分期是判断有无治愈可能的关键。癌症病人有时在分期检查期间变得烦躁和忧虑，希望迅速开始治疗。但明确分期使医生能拟定出明智的、有计划的治疗方案。
可用各种扫描做分期检查，如像肝和骨扫描、染料示踪检查、或计算机体层摄影(CT)或磁共振成像(MRI)等检查判定癌症是否已转移。纵隔镜检查是用一种纤维镜装置观察胸腔中部(纵隔)(见第32节)，用于判定癌症，通常是肺癌，是否扩散到附近的淋巴结。骨髓活检，即从骨中取组织，在显微镜下检查，可帮助判定癌症是否已扩散至骨髓(见第152节)。
有时手术可用于判定癌症的分期。例如，剖腹探查术，可判定结肠癌是否扩散至附近淋巴结或转移至肝脏，外科医生可手术切除治疗，在乳腺切除时从腋窝切取的淋巴结分析能帮助判定乳腺癌已扩散多远和决定是否要术后治疗。切除脾脏的手术(脾脏切除术)帮助霍奇金病分期。
超声波扫描是一种用声波显示内脏结构的无痛性、无创性检查。对识别和判定某些癌症大小、尤其是肾、肝、盆腔和前列腺，有帮助。医生在针刺活检时也用超声扫描来引导取得组织标本。
CT用于检查在大脑、肺、腹部器官的癌症，包括肾上腺、淋巴结、肝脏和脾脏的癌症。淋巴管造影是一种将染料注入到足部淋巴管，然后当染料向上流动时用X线来跟踪的检查，这种检查帮助识别腹部淋巴结异常。虽然因CT出现淋巴管造影不常使用，但这种检查对霍奇金病和睾丸癌的分期还是有价值的。
MRI是对CT扫描的一种改进。用这种手段，一个非常强的磁场产生极其细致的解剖学成像，在检查大脑、骨、脊髓的癌症具有相当高的价值。无X线辐射，且相当安全。
癌症分期检查
| 癌症部位 | 活检方法 | 相关检查 |
| 乳腺 | 针吸或整个包块活检 | 乳腺X线摄影 肝、骨扫描 脑CT扫描 活检标本的雌激素和孕激素受体检查 |
| 胃肠道 | 通过内窥镜或经皮针吸（通常用CT引导）取得的肝、胰腺或其他器官的组织活检 | 胸部X线 X线钡餐 超声扫描 CT扫描 肝扫描 肝酶血液学检查 |
| 肺 | 肺活检和肺的包膜（胸膜）活检 纵隔镜 | 胸部X线 CT扫描 痰细胞学 |
| 淋巴系统 | 淋巴结活检 骨髓活检 | 胸部X线 血细胞计数 超声扫描 CT扫描 同位素扫描 探查手术 脾脏切除术 |
| 前列腺 | 针吸活检 | 酸性磷酸酶和前列腺特异性抗原检查 超声扫描 |
| 睾丸 | 睾丸切除活检 | 胸部X线 CT扫描 |
| 子宫、宫颈、卵巢 | 在探查术时取组织 活检 | 在麻醉下盆腔探查 超声扫描 CT扫描 钡剂灌肠检查 |