本病系耳胚胎发育障碍所致。妊娠期母体患病毒性感染、梅毒、代谢或内分泌紊乱等疾病；服用致畸药物（如反应停）；接触放射性或某些化学物质；分娩时胎儿缺氧、外伤等均为耳发育异常动因。外、中耳先天性畸形与鳃器发育受阻有关，膜迷路来源于外胚层听泡，发育上相对独立，在外、中耳受累时，耳蜗可正常，但也可同时累及。
【诊断】
1．
Ⅰ度：耳廓稍小但形态正常；外耳道狭窄，部分或全闭锁；鼓膜存在，锤砧骨可有畸形，镫骨一般正常，乳突气化良好。
Ⅱ度：最常见，特征为小耳。耳廓分裂或呈钩形；鼓膜缺如，中耳腔小，听骨链多有畸形或缺如，乳突气化差；面神经径路可异常。
Ⅲ度：为重度畸形，较少见。耳廓大部残缺不全，外耳道闭锁；鼓膜缺如，听骨链畸形，乳突气化不良；面神经径路及内耳畸形者增多，常伴第一鳃弓综合征。
2．影象学检查：了解乳突气化程度，外耳道、中耳腔及听骨链是否存在。乳突气化好提示听骨链存在，咽鼓管通畅，面神经多正常。常采用复Ｓcｈüｌｌｅｒ，Maｙｅｒ及ＳTｅNｖｅｒX氏位线摄片。颞骨X线平片体层摄片或CT扫描可较好显示外、中、内耳结构。
3．听功能检查：作为畸形部位及预后估计。双外耳道闭锁而有言语能力者，或言语频率气导损失在50～60ｄB者，骨导多正常。气导损失＜50ｄB者，镫骨多存在；骨导损失＞10ｄB者，镫骨可能缺失或固定。较大儿童及成人用音叉及纯音听力计检查，幼儿用脑干电反应测听法估计听阈。
【治疗】
1．手术治疗以增进听力为主。幼儿用全麻。凡内耳功能正常者均具手术适应症。双耳患者宜早期施行手术，以6～7岁为宜，不应小于4岁。单耳患者如对侧耳听力正常，宜在成年后施术，但如伴感染的的耳瘘或胆脂瘤则不受年龄限制。
2．手术方法和范围应根据畸形特点和鼓室成形术的原则灵活选择术式。耳廓发育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道径路；耳廓发育差者，以鼓窦径路较安全，先开放上鼓室，仔细探查听骨链及镫骨活动与否，再决定听力重建方式。重建之外耳道口宜比正常宽1倍。
3．畸形耳廓按整形原则处理。