Klinefelter综合征并神经性耳聋一例

听力学及言语疾病杂志 1999年第2期第7卷 研究报告

作者：张铁松　林建云　赵生全

单位：云南省昆明市儿童医院耳鼻咽喉科(昆明　650034)

　　患儿，男，2岁零4个月，因“对大声说话无反应，不会讲话”而就诊，经行听性脑干反应(ABR)检查，双耳100 dB nHL刺激无电反应波出现，而以“双耳重度感音神经性聋”收入院。患儿父母为表兄妹近亲婚配，患儿系第三胎足月顺产，出生体重2.5 kg，无窒息史，出生后身体健康，无特殊病史。有两个姐姐，大姐出生4个月后因“腹泻”而死亡，二姐出生后9个月亦因“腹泻”而死亡，两小儿对声音反应均较差，但从未进行过检查。患儿入院后体检：身高75 cm，体重13 kg，全身发育欠佳，反应差，站立不稳，尚不会走路。头颅及双耳外形正常，双耳鼓膜标志清楚，心、肺、腹检查未见异常，阴茎短小约1.0 cm，双侧睾丸未触及，心电图、胸片、血常规、大、小便常规检查均正常、入院后对一家三人进行染色体检查，父亲为46XY，母亲为46XX，G带未见异常，患儿则为47XXY，检查明确后患儿自动出院。

　　1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，其特征是：睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47XXY，即比正常男性多了一条X染色体。本病发生率较高，在初生男婴中发生率为1：1000。本综合征的发生原因是由于亲代减数分裂不分离的结果。该综合征还有许多变异类型，如：XXYY、XXXY、XXXXY、XXXXXY等，患者的X染色体愈多，性征和智力发育障碍越严重。宰春和等曾报道一例合并无色素性视网膜色素变性和运动神经原变性，推测除染色体畸变引起的Klinefelter综合征外，可能尚有中枢神经和眼病有关的遗传性代谢缺陷夹杂其间或由于某一突变基因引起了复杂的临床表现。

(1998-04-18收稿)