遗传性非息肉病性大肠癌基因突变家系

　　北京大学第一医院临床医学研究所王振军副教授，在该院中心实验室卜定方等教授的帮助下，经测序发现了有导致遗传性非息肉病性大肠癌的错配修复基因突变的国内首个家族。经过查询国际基因突变数据库，发现其基因突变形式是以往未报告过的新突变类型。

　　王振军是在国家自然科学基金和国家教育部归国基金的支持下，积极开展遗传性非息肉病性大肠癌的家系调查和肿瘤易感性研究的。据王振军介绍，遗传性非息肉病性大肠癌，是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤遗传病。家族病人表现为早发、多原发性大肠癌，另外还多发卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌、胰腺癌等多种恶性肿瘤，即过去所说的“癌家族”。

　　通过对这个家族后代的检查，研究人员还发现该家族的3个“正常”的年轻人也携带有这一基因的相同突变，均属于所谓的突变基因携带者。这3位携带者终身发生恶性肿瘤的可能高达90％。在对他们进行的全面检查中，发现其中1人结肠内有一块2 cm息肉，该院外科内镜室张齐联和年卫东教授经内镜将其完全切除。

　　据王振军介绍，日前他们正在对此进行更广泛的研究，以鉴定更多的家族，研究其肿瘤发生规律和诊断标准，发现更多的突变基因携带者，并采取预防性药物治疗和检查，以降低癌症的发生率。在条件成熟时，北大医院外科还准备开展预防性手术治疗，以造福遗传性癌家族病人。

2001.11.19