本病是指胃或其他腹腔内脏器通过膈食管裂孔进入胸腔的疾病。临床上可出现疼痛、咽下困难、呕吐、食物返流甚至上消化道出血等症状。食管裂孔疝是膈疝中最多见的一种，疝入的脏器中以胃为多见。
食管裂孔疝的病因主要有先天性和后天性两种，以后天性多见。先天性横膈发育不全、膈食管裂孔比正常的宽大松弛、后天性膈食管膜和食管周围韧带的松弛以及腹内压力增高，都成为裂孔疝的发病因素。本病好发于中老年和女性肥胖病员。腹压增加（如重度腹水、后期妊娠、习惯性便秘、慢性咳嗽，以及长期弯腰或屏气致腹压增高的劳动方式），可诱发本病，或使症状加重。
食管裂孔疝可分为滑动型裂孔疝、食管旁疝和混和型疝三类，其中以滑动型疝为最多见，症状也较其他类型显著。
本病的临床症状，主要由于胃内容物返流入食管，引起返流性食管炎所致。最常见的症状是胸骨后烧灼痛和反胃。疼痛多位于胸骨后，常在饱食后30分钟～1小时发生，可伴有嗳气或呃逆，平卧、弯腰、咳嗽和饱食后用力屏气等可诱发或加重，而站立或半坐位时呕出食物或酸水后可减轻。胃内容物的返流也较常见。有时返出部分消化的食物，或有酸水涌入口腔。较严重者可发生咽下困难。部分病人可因并发食管炎或食管溃疡而引起上消化道出血。巨大裂孔疝可压迫心、肺和纵隔而产生气急、心悸、咳嗽和紫绀等症状。
食管裂孔疝的诊断除依据典型症状外，主要依靠X线下食管钡餐检查。本病的疼痛发作酷似心绞痛，应予鉴别。对出现吞咽困难者，更应注意与食管癌相鉴别。
本病病人有相当一部分无临床症状而不需特殊治疗，仅部分有明显症状者需要治疗。内科治疗方法与返流性食管炎基本相同。外科手术治疗的主要指征是内科治疗无效的许多并发症如严重食管炎、顽固性反复上消化道出血、食管溃疡形成、食管狭窄和巨大裂孔疝产生心肺压迫症状和疝囊扭转、嵌顿等。