食管贲门失弛缓症是最常见的食管运动障碍性疾病。其病因不明，一般认为是由食管神经肌肉功能障碍所致。发病年龄以20～60岁为较多，男性略多于女性。本病是以吞咽时食管运动障碍，蠕动收缩减弱和食管下段括约肌、胃贲门不能正常地松弛而发生痉挛为特征。因为食管排空受阻，食物常郁积于食管腔内而致食管异常扩张，故本病又称巨食管症，亦有称为贲门痉挛症。
本病的主要症状是吞咽困难、呕吐和胸骨后疼痛。精神紧张和情绪波动时更为明显。进食过冷过热和刺激性的食物都可诱发症状发作。咽下困难常发生在胸骨后阻塞感和疼痛症状出现数月后，偶尔症状突发，顿时无法下咽，往往一时不能缓解。少数病人咽下液体常有困难，而对固体食物反能咽下，但大多数病人咽下固体比液体更困难。当咽下困难加重时，常可出现食物返流。返流的发生往往与体位改变有关，平卧位较易出现返流，尤其是晚上可因返流污染枕头。返流物为未消化的食物或泡沫状粘液。有食管炎、溃疡和憩室炎等并发症形成时，返流物亦可带有血性液体。疾病初期，上述症状时有时无，时轻时重，一般解痉药物能见效，后期则转为持续性，当食管炎形成疤痕狭窄时，可出现持久的咽下困难，解痉药物亦难凑效。部分后期病人，可因极度扩张的食管压迫胸腔内脏器而出现气急，干咳、紫绀、呃逆和声音嘶哑等。
由于返流食物的误吸，病人可出现反复的呼吸道感染、肺炎、肺不张、肺脓疡甚至窒息，尤其在熟睡时更易发生。有此类症状者的食管癌发生率显著高于一般人群。
在有长期间歇性咽下困难而无吞咽腐蚀剂或其他食管损伤史的青壮年病人应考虑本病。X线食管钡餐检查一般能确诊。对诊断未能肯定或年长病程较短者，应辅以食管镜检查，以排除食管癌和贲门癌的可能性。此外，食管动力学检查成为本症与其他食管功能性疾病鉴别的重要依据。
病人宜少食多餐。软食细嚼，避免过热过冷和刺激性饮食。对精神紧张和情绪不稳定者可予以心理治疗和镇静剂如安定、利眠宁等，还可口服1％普鲁卡因溶液，每次10毫升，每天3～4次。症状发作时吞下硝基甘油片或吸入亚硝酸异戊酯可以缓解，也可试用硝苯啶10毫克，口服或舌下含化。针刺和耳针疗法也可一并应用。如上述疗法无效，必要时每晚睡前进行食管引流以预防呼吸道并发症的发生。如内科治疗无效，可考虑行气囊和探条扩张，严重者可作手术治疗。