遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的遗传易感性不同，只要遇到一定条件影响，就可能发生相应疾病，如高血压、冠心病、糖尿病、消化道溃疡以及某些肿瘤的发病常有遗传因素的作用，即具有遗传素质。这种情况往往会代代相传，当然是否发病还得受其它因素的影响。
先天性疾病与遗传性疾病不同，它没有遗传物质的改变，而是由于怀孕母亲受某些有害因子的损伤，影响了子宫内正在发育的胎儿，引起胎儿某些缺陷和畸形，出生后出现某些先天性疾病，这些病与遗传无关。有害因子常见的是怀孕母亲的嗜烟、酗酒、药物应用不当或病原微生物感染等。父亲也可以通过精子将有害因子带给母亲而影响胎儿。烟酒通过胎盘影响胎儿可能发生聋、哑、盲以及其他残缺。孕妇多用药后，药物从母血到胎儿造成畸形等，某些避孕药虽服后达到避孕目的，但一旦怀孕，则对胎儿不利。孕妇怀孕早期（3～4个月内）因胎盘尚未发育完善，此时若受病原微生物侵犯，病原微生物可以通过胎盘感染到胎儿。在孕妇怀4个月后，胎盘逐渐发育，形成胎儿与母亲间的天然屏障，母血与胎儿血不直接相通，此时母亲受感染对胎儿的影响较不明显了。胎儿从母体得到的感染即先天性感染，像乙型肝炎、艾滋病和梅毒等都可以发生新生儿先天性感染。孕妇受巨细胞病毒、风疹病毒和疮疹病毒感染后可能导致胎儿不良后果。轻者发生某些先天性疾病，有的发生畸形、弱智等；重者使胎儿不能正常发育，造成流产、死产。
避免遗传性疾病首要是禁止近亲结婚，因为近亲结婚易将相同致病因子传给下代，防止先天性感染则要保持孕妇身体健康，消除有害因子影响，这样才能优生优育，提高人口素质。