《医学遗传学基础》

• 一、人体染色体数目、结构和形态

• 二、核型和分组

• 一、染色体的数目畸变

• 二、染色体的结构异常

• 三、核型的描述

• 四、姐妹染色单体交换

• 一、染色体畸变综合征的概念。

• 二、染色体异常发生的频率

• 三、常染色体异常综合证

◦ （一）三体综合征

◦ （二）单体及部分单体综合征

• 四、性染色体异常综合征

◦ （一）性别和性染色体

◦ （二）性染色体数目异常综合征

◦ （三）性染色体的结构畸变

• 一、基因的一般的特性

• 二、基因的类别

• （一）核酸的化学组成

• （二）DNA的分子结构

• （三）DNA的复制

• （四）基因的表达

• 一、细胞核基因组

• 二、线粒体基因组

• 一、基因突变的特性

• 二、基因突变的种类

◦ （一）碱基置换突变

◦ （二）移码突变

◦ （三）整码突变

◦ （四）染色体错误配对不等交换

• 三、调控基因突变对结构基因表达的影响

• 四、基因突变的后果

• 一、常染色体遗传

• 二、性染色体遗传

• 三、两种单基因病或性状的遗传规律

• 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式

• 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

• 一、血红蛋白病

◦ （一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制

◦ （二）血红蛋白病的分类和分子基础

• 二、免疫缺陷病

• 三、膜蛋白病

• 四、凝血及抗凝血因子缺乏症

• 五、受体蛋白病

• 一、酶活性降低引起的遗传性酶病

• 二．酶活性增高引起的遗传性酶病

• 一、基因频率

• 二、遗传平衡定律

• 一、琥珀酰胆碱敏感性

• 二、异烟肼慢灭活

• 三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

• 四、血卟啉症

• 一、酒精中毒

• 二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患

• 三、吸烟与肺癌

• 一、肿瘤的家族聚集现象

• 二、肿瘤发病率的种族差异

• 三、遗传性肿瘤

• 五、肿瘤的遗传易感性

• 一、体细胞突变

• 二、癌基因

• 三、肿瘤抑制基因

• 产前诊断中的实验室检查

• 一、环境保护

• 二、遗传携带者的检出

• 三、新生儿筛查

• 四、遗传咨询

• 五、婚姻指导及生育指导

• 六、症状出现前预防

• 一、外科疗法

• 二、内科治疗

• 三、出生前治疗

• 四、基因疗法

• 一、遗传咨询过程

• 二、遗传咨询门诊

• 三、遗传咨询程序

• 一、基因探针

• 二、限制性核酸内切酶

• 三、限制性片段长度多态性

• 一、Southern印迹法（Southernblot）

• 二、聚合酶链反应

• 三、扩增片段长度多态性

• 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法

• 五、单链构象多态性诊断法

• 一、直接诊断和间接诊断

• 二、基因异常与诊断方法的选用

• 三、遗传病的基因诊断举例

◦ 1．基因缺失型遗传的诊断

◦ 2．点突变型遗传病的基因诊断2

◦ 3．基因异常不明的遗传病的诊断

• 1．基因转移方法

• 2．靶细胞

• A

• B

• C

• D

• E

• F

• G

• H

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• X

• Y