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Turner综合征合并溃疡性结肠炎及强直性脊柱炎一例

Turner综合征合并溃疡性结肠炎及强直性脊柱炎一例

  中华内科杂志2000年第39卷第3期

  王彩花 杜勤 唐训球

  关键词:Turner综合征 结肠炎 强直性脊柱炎

  患者女,20岁。因反复血便、腹痛5个月,关节肿痛3个月入院。5个月前出现腹痛、腹泻、黏液血便伴里急后重,大便每天3~4次。近3个月伴双下肢关节肿痛,以踝关节及膝关节明显,休息后稍缓减。无皮疹及口腔溃疡。曾于当地医院用泼尼松治疗,便血好转。月经未来潮。家族史无殊。

  入院体检:身高140 cm,体重33 kg,后发际较低,头颈偏短,全身皮肤可见多颗散在色素痔。盾状胸,乳头小,乳间距宽,乳房未发育,心肺无异常。腹平软,左下腹轻压痛,无反跳痛及肌卫,肝脾不大。外生殖器为女性幼稚型,无阴毛及腋毛。脊柱无畸形,双肘、双膝外翻,双膝关节肿胀、压痛,腓肠肌缩小。神经系统无异常。智力尚可。

  实验室检查:血常规:Hb 90 g/L,WBC 4.9×109/L,血小板415×109/L,尿、粪常规正常,血白蛋白31.1 g/L,球蛋白41.4 g/L,C反应蛋白82.10 m g/L,血沉128 mm/1h,抗核抗体、dsDNA、可提取的核抗原阴性,血皮质醇、T3、T4正常,HLA-B27阳性。X线:蝶鞍未见异常,双腕部骨质疏松,骨龄正常,腰椎未见骨质异常,双侧骶髂关节炎,双膝滑囊炎。甲状腺、肾上腺、肾、肝、胆、脾、胰B超无特殊,纤维结肠镜检查报告为溃疡性结肠炎,生殖器 b超示痕迹子宫。染色体检查示45,XO。

  讨论 Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,是女性常见的染色体异常疾患,最常见的染色体核型为45,XO[1]。临床上表现为原发性闭经、侏儒和体质性先天异常,包括主动脉弓狭窄、甲状腺炎以及各种骨骼异常。骨骼异常在文献报道中常见有下颌小,肘外翻,第四掌骨缺如等,但少见强直性脊柱炎,而溃疡性结肠炎是一种原因不明、可能与免疫等因素有关的疾病,伴强直性脊柱炎者,属HLA-B27阳性可高达50%~90%,该患者HLA-B27阳性,而三病并存则未见报道,发生在同一患者,从遗传学方面是否存在内在联系,有待进一步探讨。

  作者单位:王彩花(杭州,浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009) 杜勤(杭州,浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009 )

  唐训球(杭州,浙江医科大学附属第二医院消化内科 310009)

  参考文献

  1,彭维主编.临床综合症学.北京:民卫生出版社,1994.70.


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