阿朴脂蛋白E基因型在诊断早老性痴呆病上的应用

医学信息杂志 2000年第1期第13卷 译文精选

作者：黄国城（摘译）　朱钦文（校）

　　[英]Mayeux R，et al．N Engl J Med．1998；338：506～511

　　编码阿朴脂蛋白E(APOE)基因的∈4等位基因与早老性痴呆病有强相关性，但其诊断价值仍不清楚。

　　方法 参考26个早老性痴呆疾病中心诊断痴呆标准，本文综述了2188例临床诊断和尸检获得诊断患者资料，借病理学证实早老性痴呆病为标准，评价APOE∈4等位基因的存在或临床诊断的特异性及敏感性。运用复合变异分析法测算病理证实早老性痴呆病的试验前后概率，以估价APOE基因型实用价值。

　　结果 2188例患者小临床诊断为早老性痴呆病的有1833例，尸检病理证实诊断的有1770例。临床诊断早老性痴呆病的占62％，病理证实诊断的有65％，至少有一个APOE∈4等位基因。临床诊断敏感性为93％，特异性为55％，而APOE∈4等位基因敏感性与特异性分别为65％和68％。参照早老性痴呆病临床鉴别标准，再加上APOE基因型结果，有一个或更多个APOE∈4等位基因时敏感性减至61％，但特异性增至84％。经过年龄、临床诊断、性别及各疾病中心差异校正后，复合变异分析提高特异性方面仍保持明显。

　　结论 APOE基因型只在早老性痴呆病诊断上并不会明显改善敏感性或特异性，但当应用它与临床诊断标准组合评价时，则提高了诊断的特异性。